血液型の遺伝について。メンデルの遺伝、A・B・O遺伝子の組み合わせはAA、AO、BO、BB、AB、OOの6通り。両親から受け継いだゲノムに存在する遺伝子とABO式血液型に関わる3つの血液型物質。血液型の組み合わせで推測できる親子関係。
赤血球の表面には、血液型物質と呼ばれるものが存在します。ABO式血液型に関わるのは、A.・B・Hの３つの血液型物質で、A型物質とB型物質は、H型物質が変化したものです。赤血球の持つ血液型物質と血液型の関係は、A-A-A-A･･･A型、B-B-B-B･･･B型、A-B-A-B･･･AB型、H-H-H-H･･･O型、となります。赤血球も受精卵から始まった細胞のひとつです。親から受け継いだ1組ずつのゲノムには、血液型物質を作る遺伝子も存在します。H型物質を作る遺伝子は19番染色体にあって、ほぼ全ての人が同じものを持っています。一方、H型物質を変化させる遺伝子は9番染色体にあって、人によって持っている遺伝子のタイプが違ってきます。この遺伝子には３つのタイプがあって、H型物質をA型にするA遺伝子、B型にするB遺伝子、もしくはH型物質を変化させる機能を持たないO遺伝子のどれかです。
体を作る細胞は、親から受け継いだ染色体を1本ずつ持つので、A・B・O遺伝子の組み合わせは、AA、AO、BO、BB、AB、OOの6通りとなります。細胞の中にH型物質を変化させる遺伝子がひとつでもあれば、機能は発揮されるので、AAの組み合わせとAOの組み合わせはどちらも「A型」、BBとBOはどちらも「B型」、ABの組み合わせはどちらの遺伝子も働くので「AB型」となります。輸血などで必要な情報はA・B・AB・Oの4つのみなので、普段私たちが遺伝子の組み合わせを意識することはほとんどありません。この遺伝子の組み合わせを意識するとすれば、高校の生物の授業でメンデルの遺伝を習うときと、両親と子どもの血液型について考えるときくらいでしょう。
それでは、両親と子どもの血液型から、遺伝子の組み合わせを推測してみましょう。例えば共にA型の夫婦から、O型の子どもが生まれた場合、両親の遺伝子の型はどちらもAOであると考えられます。O型の子どもが生まれるには、O遺伝子を持つ精子とO遺伝子を持つ卵が受精しなければならないからです。両親のどちらかの遺伝子の組み合わせがAAだった場合、生まれてくる子どもは両親から必ず、それぞれひとつの遺伝子をもらうので、遺伝子の組み合わせはAAかAOで、血液型はA型ということになります。これを利用して、親子関係ではありえないと考えられる血液型の組み合わせを推測することも可能です。例えば、AB型とO型の両親からは、AB型やO型の子どもは生まれません。子どもの持つ可能性のある遺伝子の組み合わせはAOかBOで、A型かB型ということになるからです。